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地中海贫血

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地中海贫血的症状

    发布时间：2016-04-27   来源：中华康网   

　　一、α地中海贫血

　　1.静止型 无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常。

　　2.标准型 轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时hbbart达到5％～15％。

　　3.hbh病 轻度或中度贫血，肝脾大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，hb电泳可发现hbh带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低。

　　4.hbbart胎儿水肿 死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，hb中hbbart占80％～90％。

　　二、β地中海贫血

　　1.静止型 系β＋地中海贫血的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，hba2（α２δ２）轻度增高。

　　2.轻型 系β０地中海贫血的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达５％，红细胞渗透脆性减低，hba2升高，半数病例有hbf（α２γ２）轻度增高。

　　3.重型 系纯合子，又称cooley贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，hbf常在30～60％，甚至可达90％。

　　4.中间型 少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。

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