研究证实,乳腺癌家族史即遗传因素在乳腺癌的发生中确实起重要作用。乳腺癌患者的母亲、姐妹患乳腺癌的危险性是正常人的2-3倍;绝经前发生乳腺癌的患者,女性亲属患乳腺癌的危险性是正常人群的3.1倍。
有研究还证明,母亲患乳腺癌和姐妹患乳腺癌的家系组,发现其姐妹和女儿乳腺癌的发病率不同。他们认为,母亲患乳腺癌的家系组发病年龄早(50岁之前),绝经前和双侧性患者较多,连续两代均可有癌。所以,可以认为是常染色体显性遗传。
姐妹患乳腺癌家系组发病年龄较晚,大多在50岁以后,绝经后和单侧性患者较多,罕见连续两代遗传,可能是常染色体隐性遗传或新突变基因引起,环境因素的影响可能比前一组更重要。
近年来,BRCA1基因分离、BRCA2基因定位以及认识到其他乳腺癌易患基因,有助于确定高危家族,进而为确定有乳腺癌家族史的女性个人危险性提供可能。
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