Greenfield 综合征(转载)
译名：格雷弗尔德综合征
别名：①婴儿异色性白质营养不良；②异染性白质不良；③婴儿异染性白质营养不良；④异染色性脑白质营养不良；⑤硫脂沉积病；⑥Greenfield病；⑦Schloz-Bielschowsky-Henneberg综合征；⑧Scholz综合征；⑨Van Bogaert-Nyssen-Peiffer综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：本征罕见。1910年Alzheimer发现了本病，1925年Scholz也进行了报道，1958年Jatzkewitz、1965年Mehl又分别发现本综合征为酶缺陷性疾病，主要特征为运动失调，痴呆及视力丧失。
病因病理：呈常染色体隐性遗传，有明显的家族性，由于硫酸脂酶A缺乏，使异染性类脂质在脑胶质细胞和神经鞘细胞膜上沉积过多，可能是髓鞘脂质的分解产物。
眼部特征：最常见视神经萎缩，另外尚有上睑下垂，斜视，眼球震颤，对光反应敏感，视网膜色素变性及皮质盲，偶有黄斑变性及樱桃红斑。
全身特征：本病可分为Ⅲ型。
Ⅰ．婴儿型。常在2岁时发病，有下肢或四肢无力，肌张力减退或消失，继之痴呆，咽下困难，肌僵硬，巴氏征阳性，共济失调，言语困难。视听刺激可消失，约3岁时死亡。
Ⅱ．少年型。5-14岁发病，类似婴儿型，但视力减退和精神障碍先于运动障碍。
Ⅲ．成年型。20岁后发病，先出现精神症状，心理紊乱，幻觉，痴呆，夸大狂，常误诊为精神分裂症，随后出现神经系统症状，数月或数年后可出现运动障碍。
诊断：尿中硫酸酶活性明显低于正常，行周围神经或直肠活组织检查，如发现异染性类脂质颗粒的沉积即可确立诊断。
治疗：虽然目前已经证明骨髓移植是本病惟一有效的治疗手段，但仅适用于神经系统症状相对较轻的患者，最近发现脐带血ASA酶活性正常，有可能通过外周血干细胞移植使更多的患者受益，预后不良，发病5个月至10年死亡。
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