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甲基丙二酸血症是绝症吗

参与医生

中日友好医院 王志新 主任医师
甲基丙二酸血症也不能叫完全绝症,因为一旦发现之后,一些晚发型或者轻型通过饮食治疗,有些孩子能够得到缓解。当然甲基丙二酸血症是一个常染色体遗传性疾病,相对没有根治性办法,一般通过饮食控制来减少体内丙胺酸血症的增高。孩子经常会出现一些伴发症状,如昏睡、嗜睡、昏迷、恶心、呕吐、酮症酸中毒等现象。另外有些孩子反复发作的昏迷可能会影响其智力发育,出现智力低下,或者有些孩子可能会伴有肢体肌张力改变。所以多数孩子虽然可能会得到控制,但是确实可能会伴发并发症或者是后遗症倾向。甲基丙二酸血症目前还没有绝对的根治办法,但如果能够对于轻症和晚发型病例早期发现之后,对症进行饮食控制,还是有治疗效果。虽然不能根治,但也不能完全说是绝症。
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