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甲基丙二酸血症能活多大

参与医生

北京大学第一医院 张清友 主任医师
甲基丙二酸血症患者能活多久,取决于甲基丙二酸血症的严重程度及基因突变的类型,不同疾病类型寿命可能不一样。此遗传代谢病的基因突变类型以及疾病突变类型,决定疾病严重程度。比如发病是比较早的婴儿型疾病,由mut0突变引起,症状比较严重,发病比较早,对维生素B12治疗没有反应,此类孩子可能会影响寿命。但是对于大多数的甲基丙二酸血症患者,对药物治疗尤其是对于维生素B12治疗有反应,使症状都能够缓解,通过饮食控制加上辅助治疗手段,比如肉碱的服用、甜菜碱的应用、维生素B12的应用等,可以几乎与正常人一样。很多甲基丙二酸血症的孩子,从外观上分辨不出来与正常孩子唯一的区别,就是终身要用药物维持正常的甲基丙二酸水平,防止出现酸中毒等严重并发症。
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