甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙二酸在体内蓄积，使血液中水平升高，从而出现一系列临床症状。由于氨基酸代谢障碍，可能导致患者发生代谢性酸中毒，进而出现恶心、呕吐等症状，同时生长发育也会受到明显影响。此外，由于代谢产物蓄积还可能导致患者大脑和智力受到影响，出现智力低下的表现。