收藏 手机看

分享

甲基丙二酸血症的孩子是什么症状

参与医生

北京大学人民医院 张晓蕊 主任医师
甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病,主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如果出现甲基丙二酸血症,会出现以下症状:1、消化道症状:比较明显突出,多数孩子可能会有恶心、呕吐、腹泻、腹胀等表现,对于甲基丙二酸血症的孩子,在新生儿期就可能会出现相应的表现,多数孩子可能会有一些比如没有诱因的剧烈哭闹。另外,孩子可能会有喂养困难,同时可能会有肌张力的低下,孩子反应会比较差,肌肉比较软弱无力,并且孩子也可能会出现呕吐、腹泻等表现。而且很多孩子可能会因为这些消化道症状,导致继发脱水、代谢性酸中毒等表现,严重的孩子可能还会出现昏迷,甚至影响生命;2、发育落后:随着孩子长大,逐渐可能会出现一些生长发育落后、智能发育落后、意识障碍、运动迟缓等,这些都是比较常见的甲基丙二酸血症的孩子的表现;3、神经肌肉症状:随着孩子长大到成年之后,可能会出现一些神经肌肉方面相关的表现,比如孩子或者成人患者可能会有头晕、头疼、偏瘫,包括一些肢体抖动等,这些都是甲基丙二酸血症患者从小到大可能的一些表现。因此,当发现孩子或者成人有相关的表现时,要考虑为其做相应的检查,帮助确认情况。
相关视频