地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血,地中海贫血主要发生于热带地区,该病高发于地中海沿岸,在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区,据WHO报告,约有一亿以上的人携带地贫突变基因。
根据病情轻重的不同,分为以下3型:
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
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