地中海贫血的产前辅助检查
发布时间：2016-04-27 来源：中华康网
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的不同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α、β、γ、δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。
辅助检查：
1、血象
2、骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红为主
3、血液生化：间接胆红素升高
4、X线检查：颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间有垂直短发样骨刺。
5、红细胞渗透脆性
6、血红蛋白分析结果
7、肽链分析
8、基因分析
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