地中海贫血的遗传机制
发布时间：2016-04-27 来源：中华康网
地中海的遗传机制是怎样的?很多朋友对地中海贫血症这种疾病还是有一些了解的，知道这是一种遗传性的基因缺陷疾病，这类患者的体内红细胞结构很不稳定，容易出现溶血。可是大家知道地中海的遗传机制是怎样的吗?
人体正常的血红蛋白有四条血色蛋白链，共分两组，分别以罗马字母α(音：阿尔发)和β(音：贝他)命名，通常以ααββ表示。人体第十六条和第十一条染色体上分别有两个控制制造α链及一个β链的基因点，当这些基因点发生遗传缺陷时，就无法正常的合成这两种血色蛋白链，也就无法合成正常的血红蛋白，结果出现贫血。受影响的如果是α链，就称为α-地中海贫血，如果是β链受影响，则称为β-地中海贫血，而对胎儿影响最大的是α-地中海贫血。
地中海贫血，是一种遗传性疾病，它是由于常染色体出现缺陷，结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性，在怀孕前后都应加强检查，以免孩子出现严重的地中海贫血。
夫妻双方要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血验有没有贫血。如果红血球平均血红蛋白<27 pg，或平均红细胞容积<80 fl则应该进行肽链检测和基因分析。如果夫妻双方都患有极轻型或轻型β型地中海贫血，必须在怀孕8-12周时通过取绒毛或脐血做产前诊断。如果只有一方患有极轻型或轻型β型地中海贫血，就不需做产前检查。
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