如何控制结肠癌的遗传因素
发布时间：2016-04-06 来源：中华康网
遗传性结（直）肠癌具有明显的家族性、遗传性，通过突变检测可有效的筛查高危人群、鉴别遗传风险。如果检测到遗传突变，应缩短随访、检查时间，选择预防性治疗，从而降低发病风险。
遗传性结（直）肠癌高危人群
对于年龄大于40岁，具有以下一项者可作为高危人群：
（1）粪便隐血试验阳性；医科院肿瘤医院肿瘤内科马飞
（2）一级亲属患结直肠癌史；
（3）本人有癌症史和肠息肉史；
（4）同时具有以下两项及两项以上者：慢性便秘、慢性腹泻、黏液血便、不良生活事件史，慢性阑尾炎史。
序号
检测项目
临床意义
1、hMLH1、hMSH2基因突变
遗传性非息肉性结（直）肠癌（HNPCC）是常见的遗传性肿瘤综合症，主要易感基因未hMLH1和hMSh2，突变者罹患结（直）肠癌的一生累计风险高达80％。
2、APC基因突变
家族性腺瘤样结（直）肠息肉病（FAP）的易感基因是APC。FAP患者常在10-12岁时发病，结直肠遍布息肉，恶变程度极高，到45岁时100％发展成结直肠癌。早期筛查家族中高危个体，有助于尽早接受定期医学检测（结直肠镜检、妇科检查、胃镜）以及手术治疗。
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