Carson综合征(转载)
译名：卡森综合征
别名：①高胱氨酸尿综合征；②同型胱胺酸尿症；③Field综合征；④Carson-Neill综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海
概要：1962年，Carson和Neill首先报道本病，主要特征为智力低下，骨骼异常，尿中高胱氨酸增加及晶体脱位。发病年龄一般不超过25岁。为一种遗传性代谢障碍疾病。1978年，国内裴琼华等首先报道了二兄妹同患此病的病例。
病因病理：常染色体隐性遗传，父母常为近亲结婚。由于先天性含硫氨基酸的代谢障碍，体内因缺乏丙氨酸、丁氨酸、硫醚合酶，使血浆蛋氨酸含量增加。故出现高胱氨酸尿症。
眼部特征：
1．常有晶体向下方及鼻侧脱位，约占60-90%，可引起眼压升高。
2．高度近视，小眼球、蓝巩膜、斜视、夜盲、带状白内障。
3．近视性视网膜变性，格子状视网膜变性，视网膜囊样变性，脉络膜视网膜炎，视网膜脱离，视网膜中央静脉血栓形成，视神经萎缩。
全身特征：
1．智力低下，精神分裂症，语言发育迟缓，构音困难。惊厥，肌肉痉挛和反射亢进。
2．毛发稀少粗糙，面颊潮红，四肢皮肤可见网状青斑。
3．脊柱畸形，漏斗胸，膝外翻，足畸形，四肢细长，蜘蛛指，关节松弛，骨质疏松，易发生骨折。
4．血小板粘稠度高，血压高，动脉血栓。
5．血、尿及脑脊液中可出现同型胱氨酸，血浆中蛋氨酸含量增加。以Beckman自动分析仪行氨基酸分析及硝基普鲁酸钠试验，可鉴别诊断。本征与Marfan综合征相鉴别。
治疗：
1．内科对症治疗：低甲硫氨酸饮食，胱氨酸加吡哆醇、叶酸、抗凝剂及抗血小板凝集剂等，多死于脑、肺、肾血栓。
2．眼科可根据临床表现对症治疗。
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