足血即足跟血对甲基丙二酸血症的筛查具有重大意义，一般新生儿出生后，在有条件的妇幼保健院或妇产医院，需常规进行遗传代谢病的筛查，包括甲基丙二酸血症。如果足跟血提示甲基丙二酸增高或者3-羟基丙酸、甲基枸橼酸、丙酰肉碱增高，以及丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高，均表示可能存在甲基丙二酸血症。此时应立即到正规医院进行复查，做有机酸代谢的检查，同时进行电解质、血气分析等检查，确定是否符合甲基丙二酸血症。如果临床上甲基丙二酸血症的支持点比较多，还需常规进行基因检测。因为甲基丙二酸分为多种类型，且甲基丙二酸血症可能合并其他指标异常，包括同型半胱氨酸等，所以基因检测对最终诊断具有较重要的意义。甲基丙二酸血症是先天性代谢性疾病，一经诊断需立刻治疗，可保证甲基丙二酸的持续性下降，避免因为高甲基丙二酸对智力发育造成影响。