唐氏筛查是孕妇孕期16周时重要筛查项目之一，目的在于通过抽血检查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征等染色体异常的风险值，以及开放性神经管畸形风险。根据抽血检查孕妇体内游离雌三醇、β-HCG及甲胎蛋白数值，同时结合孕妇年龄、体重、既往病史等一系列原因，估算孕妇患21-三体即唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放性神经管畸形的高风险，但唐氏筛查不适用于分娩年龄超过35岁的高龄产妇。此外，筛查过程中需通过抽血并结合孕妇体重评判唐氏综合征风险，因此孕妇抽血当天需空腹到医院进行检查。若孕妇存在胰岛素依赖性糖尿病、怀有双胎或有吸烟史等情况，均可能影响唐氏筛查结果，因此进行筛查前孕妇务必将上述情况如实告知医生。目前国际、国内均不建议双胎孕妇进行唐氏筛查，另外如果孕妇在筛查中存在高风险，则需寻求产前诊断医生的帮助，必要时进行技术型产前诊断后穿刺，然后观察超声结构。