唐氏筛查是产前筛查的重要内容，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件，计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。这种检测方法简便可行，并且无创伤，仅需采取孕妇空腹时的静脉血。唐氏筛查可以筛查出60%-82%的21-三体综合征，即唐氏综合征，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。而21-三体综合征、18-三体综合征是最常见的染色体非整倍体疾病，自然流产率非常高，患儿可合并严重的智力障碍及多发畸形等。开放性神经管畸形可表现为无脑儿、显性脊柱裂等严重畸形。