唐氏筛查，是常见的21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征的血清学筛查，分早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。筛查的准确率较低，约为60%。除唐氏筛查外，无创DNA产前检测技术也较为有价值，其筛查准确性较高，达90%以上。通过母亲外周血，检测胎儿游离的DNA成分，分析是否有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，甚至性染色体是否异常。如果唐氏筛查或无创DNA产前检测技术筛查提示有高风险，需进一步进行产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺等，若发现异常，则需与患者家属沟通，如存在21三体综合征，一般建议放弃妊娠。