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遗传性肠癌答疑系列四：高风险人群的筛查及预防

    发布时间：2015-11-21   来源：中华康网   

　　怎样判断自己有没有遗传性肠癌的风险（哪些人需要接受筛查）？

　　理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属（即父母、姐妹兄弟、子女）患有结直肠癌，那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。中山大学附属肿瘤医院结直肠科丁培荣

　　以下人群需要接受遗传性大肠癌的筛查

　　  1)   50岁以下患有结直肠癌；

　　  2)   患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）；

　　  3)  直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；

　　  4)  2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；

　　  5） 健康个体肠镜下发现十枚以上息肉，或者患有硬性纤维瘤病；

　　  6） 病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。

　　那么，具体如何进行筛查呢？

　　对于已经患有大肠癌的患者，我们会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。

　　对于怀疑患有遗传性大肠癌的无症状的人群，我们推荐抽外周血进行胚系突变检测（肠癌14基因突变检测）。该项检测采用的技术方法是基因芯片捕获和高通量测序（又称为二代测序技术）。该技术在灵敏度、准确度、覆盖度等方面显著优于传统的技术方法，并且有发现人群新基因突变的潜力。这项检测已经在我们医院开展，具体的筛查流程见右图。

　　遗传性大肠癌的能否药物预防？

　　国外一项大型临床试验发现，林奇综合征患者每天服用600mg阿司匹林并至少持续2年之后，大肠癌和其他林奇综合征相关癌症的发病率明显下降60%。目前的研究支持阿司匹林用于林奇综合征患者的化学预防性治疗，但用药剂量和用药时间尚未确定。

　　

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