译名：阿一克综合征

　　    别名：①颅面骨发育不全综合征；②颅骨成骨不全；③颅面骨形成不全；④颅面骨发育不全症；⑤尖头畸形；⑥尖头畸形综合征；⑦尖头症；⑧狭颅症；⑨鹦鹉头综合征；⑩遗传性颅一面成骨不全；⑪头颅闭锁症；⑫Crouzon综合征；⑬Crouzon病；⑭Mobius-Crouzon综合征；⑮Virchow尖头综合征；⑯尖头并指（趾）综合征Ⅱ型。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　    概要：1912年法国神经病学家Crouzon首先报道本病，此后各国均有较多报道。国内范鸿简于1953年有过报道，据统计国内1979年至1982年间就有24例报道。其特征为鸟喙状鼻，上颌形成不良，下颌前突，而使上下齿呈反咬合状。常见于男性，有家族性，出生后发病。

　　    病因病理：为常染色体显性遗传，颅骨过早闭合，伴有颅压增高，引起继发性脑损害。

　　    眼部特征：

　　    1．由于眼眶前后径短（上颌骨发育不全），容积小，所以眼球突出较明显，重者引起眼睑闭合不全，甚至眼球脱位，暴露性角膜炎，角膜营养障碍。

　　    2．颅骨畸形造成双眼分距过远，倒蒙古样睑裂，并有外斜视及“V”型征。

　　    3．眼球震颤、蓝巩膜、虹膜缺损。通常在6、7岁时视力明显下降，轻症者也可终生保持良好视力。约1/3病例上直肌运动障碍，视神经孔狭窄，视神经受压，可使80%患者出现视乳头水肿，继之视神经萎缩。上方视野缺损。

　　    4．偶见泪器发育异常，青光眼、白内障、晶体异位，有髓神经纤维、高度近视等。

　　    全身特征：

　　    1．颅骨骨性结合，畸形，头颅前后径短，矢状缝过早闭合如舟状。上颌骨发育不良，钩鼻、上唇短、下颌前突，貌似鹦鹉。

　　    2．颅内压增高，脑积水，头痛、惊厥，癫痫，智力低下，并指（趾）。8岁后渐趋于稳定。

　　    3．患儿还可出现外耳道闭锁，听力下降，鼻孔闭锁，不能流涕，1960年Corlm曾报道本病，伴有外阴发育异常。

　　    4．X线检查：前后颅骨直径变短，颅前凹变浅，颅中凹扁平，颅后凹变深，可见脑回压迹，蝶鞍大，蝶骨小翼和眶缘显著增高，眼眶浅冠状缝和人字缝骨性结合，上颌窦发育不全。各副鼻窦变小。

　　    治疗：要彻底改变颅面畸形和阻塞性睡眠呼吸障碍，可施行外斜视矫正术及睑部矫形术及有关骨压迫的骨松解及矫形术。尽早行神经外科手术以防颅内压增高及脑疝发生。视神经孔狭窄可行视神经减压术。。因此，Crouzon综合征的治疗应根据患者病情需要选择各种术式，可由眼科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科及整形外科实施。